Maladie de Parkinson
Qu’est-ce que la maladie de Parkinson ?
La maladie de Parkinson atteint 2 % de la population après 65 ans, soit environ 150 à 200 000 patients en France. L’âge de début moyen est entre 60 et 75 ans, mais il existe des formes plus précoces (voire juvéniles) et plus tardives.
Il s’agit le plus souvent d’une maladie isolée, mais des cas familiaux ont été rapportés. Récemment, plusieurs causes génétiques ont été identifiées, ce qui a été source de grandes avancées dans la connaissance des mécanismes de la maladie.
Des facteurs environnementaux ont également été détectés : l’exposition à des pesticides de manière prolongée (agriculteurs) augmente le risque de développer la maladie de Parkinson.
L’anomalie principale qui sous-tend cette maladie est la perte des neurones dopaminergiques (neurones localisés dans la substantia nigra, formation située à la base du cerveau) et qui sécrètent la dopamine. Celle-ci est utile au bon fonctionnement de la motricité et de certains comportements tels que la recherche de la nouveauté, l’apprentissage et la récompense, la modulation de l’humeur. Des découvertes récentes ont permis de mettre en évidence des anomalies plus subtiles et plus diverses, en particulier dans des structures contrôlant le sommeil, la motricité digestive, les fonctions intellectuelles.
La maladie de Parkinson a été une des sources d’avancées thérapeutiques très importantes au cours de ces dernières années, avec le développement d’une large gamme de médicaments et la découverte, par une équipe française à Grenoble, des bénéfices de la stimulation cérébrale profonde. Pour autant, tous les troubles liés à cette affection ne sont pas encore résolus et le contrôle de l’évolution de la maladie reste un enjeu majeur.
Comment se manifeste-t-elle ?
Le premier symptôme de la maladie peut être la découverte d’un tremblement qui survient au repos, touchant une main ou plus rarement un membre inférieur. Mais les troubles de l’écriture dont la taille diminue (micrographie), ou une difficulté à réaliser certains mouvements répétitifs sont également des signes de consultation fréquent. L’akinésie (lenteur dans les gestes de la vie quotidienne et maladresse dans les gestes fins), la rigidité (trouvée à l’examen neurologique par le médecin), les troubles de la marche, les modifications du volume de la voix, sont des signes également fortement évocateurs de la maladie.
La marche peut être altérée avec une lenteur dans le déplacement, un raccourcissement des pas (marche à petits pas), quelques troubles de l’équilibre. Si la plupart des patients (et des médecins) se focalisent sur les troubles de la motricité, d’autres symptômes peuvent également y être associés ou les précéder : troubles du sommeil avec agitation nocturne (trouble du comportement en sommeil paradoxal), constipation, troubles de l’olfaction, petits troubles de la concentration, anxiété ou dépression.
La mise en route des traitements substitutifs permet de pallier les différentes difficultés motrices et non motrices et d’améliorer de manière importante la qualité de vie. Ils ne ralentissent malheureusement pas l’évolution de la maladie qui va, après plusieurs années d’évolution (10 à 20), se compliquer de troubles axiaux (marche et posture) voire de troubles cognitifs.
Comment la diagnostique-t-on ?
Le diagnostic de maladie de Parkinson repose sur un faisceau d’arguments qui proviennent de l’entretien avec le patient et son entourage, et d’un examen neurologique très spécifique. Dans l’immense majorité des cas, cette consultation neurologique approfondie doublée de l’observation d’une bonne réponse au traitement médicamenteux suffit à étayer le diagnostic et à permettre au patient et au médecin de partager une information sur la maladie et sur les traitements qu’elle requiert. Ce temps d’information est fondamental car il va être la pierre angulaire de l’acceptation du traitement et de sa bonne observance ainsi que de l’implication du patient dans sa prise en charge.
Dans quelques cas, le diagnostic est beaucoup plus difficile car les symptômes sont frustes ou atypiques (raideur et douleur de l’épaule, tremblement complexe, troubles de la marche au premier plan, etc.). L’approche diagnostique se fera alors en plusieurs temps avec des consultations répétées, la réalisation d’une I.R.M. cérébrale pour éliminer toute lésion visible qui orienterait vers d’autres affections neurologiques, la réalisation d’une scintigraphie cérébrale (DAT Scan) qui permet de confirmer de manière directe la perte dopaminergique. Il est parfois difficile de différencier des formes complexes de tremblement essentiel (une maladie très fréquente), et des formes débutantes de la maladie de Parkinson qui ne s’exprimeraient que par un tremblement.
Parfois, les signes parkinsoniens ne sont pas liés à une maladie de Parkinson, mais peuvent être secondaires à la prise de certains médicaments, à des lésions vasculaires, ou à d’autres maladies neurodégénératives beaucoup plus rares, telle que l’atrophie multi systématisée (dans laquelle on retrouve une hypotension artérielle orthostatique sévère, des troubles urinaires, des chutes précoces) ou la maladie de Steele-Richardson (ou paralysie supra nucléaire progressive) qui se caractérise par la survenue de troubles de la marche et de chutes ainsi que d’anomalies des mouvements des yeux, principalement dans le regard vers le haut et vers le bas.
Ces maladies neurodégénératives rares sont de diagnostic souvent difficile et nécessitent, avant d’être confirmées, plusieurs examens cliniques répétés et parfois des examens complémentaires.
Quelle en est la prise en charge ?
La prise en charge de la maladie de Parkinson est maintenant bien codifiée par des conférences de consensus national et international, ainsi que par des recommandations de l’HAS :
- le temps du diagnostic et de l’information au patient est très important et va permettre de déployer la stratégie thérapeutique ainsi que d’organiser la nouvelle vie avec la maladie.
- Le traitement vise à compenser le déficit en dopamine : il s ‘agit d’un traitement substititif qui améliore les signes de la maladie et la qualité de vie, mais n’en ralentit pas l’évolution.
- l’initiation du traitement est adaptée à chaque patient en fonction du terrain (âge, contre-indications éventuelles..) et de la sévérité des symptômes
- les agonistes dopaminergiques , la L-dopa et à moindre degré les IMAOB ont un effet symptomatique et permettent de réduire la gêne motrice des patients. Ils améliorent bien la lenteur, la rigidité, les troubles de la marche et peuvent avoir un effet plus inconstant sur le tremblement de repos qui reste un symptôme socialement gênant, stigmatisant parfois les sujets.
Au cours de l’évolution, le traitement va être adapté en fonction des besoins du patient et de sa tolérance aux éventuels effets secondaires.
Des fluctuations de l’effet thérapeutique en fonction des prises médicamenteuses peuvent être observées et nécessitent parfois un traitement complexe avec l’introduction de plusieurs médicaments (L-dopa + agoniste dopaminergique + inhibiteur de la COMT), ou l’augmentation du nombre de prises médicamenteuses au cours de la journée (et de la nuit).
Un des effets secondaires du traitement est la survenue de dyskinésies (mouvements anormaux) qui peuvent contribuer à la dégradation de la qualité de vie, et nécessitent une réadaptation du traitement.
A ces stades, une surveillance régulière est nécessaire par le neurologue et le médecin traitant.
Au stade des fluctuations d’effet, et des dyskinésies, qui sont mises en relation avec les variations de la stimulation dopaminergique au niveau cérébral, plusieurs traitements de seconde ligne peuvent être proposés, en fonction du terrain et d’éventuelles contre-indications : la pompe à administration sous cutanée continue d’apomorphine, la pompe à administration continue de gel de levodopa par jéjunostomie, et la stimulation cérébrale profonde.
La stimulation cérébrale profonde a pour cible dans la majorité des cas le noyau subthalamique (de manière bilatérale). Plus rarement, la cible proposée peut être le pallidum interne.
Ces techniques de deuxième ligne ont pour objectif une stimulation plus continue des récepteurs dopaminergiques (et donc l’objectif d’éviter les fluctuations d’effet des traitements oraux). Ils ne sont indiqués que chez les patients qui continuent à avoir une réponse (même si elle est limitée dans le temps et irrégulière) aux traitements dopaminergiques.
Aucun de ces traitements ne ralentit l’évolution de la maladie, mais ils peuvent tous les 3 améliorer la qualité de vie des patients.
La sélection entre ces 3 techniques se fait en général après un bilan complet, comportant l’analyse de la réponse à la lévodopa, la recherche de troubles cognitifs ou comportementaux associés, et dans certains cas une imagerie cérébrale (IRM).
La thérapeutique ne se limite pas aux médicaments et une prise en charge en kinésithérapie et en orthophonie, la pratique d’un exercice physique régulier, une bonne stimulation intellectuelle et le maintien d’une activité sociale sont des éléments très importants et complémentaires de la prise en charge.
La pratique d’une activité physique régulière permet de ralentir (même si cet effet est modeste) l’évolution de la maladie.
Il faut également rappeler que la maladie de Parkinson ne se limite pas aux troubles moteurs, et qu’une prise en charge plus globale est nécessaire : troubles du sommeil, constipation, troubles urinaires, syndrome anxieux ou dépressif…
A un stade tardif de la maladie, des troubles cognitifs peuvent survenir, avec en particulier des troubles de l’organisation et de la planification, des troubles de la concentration puis des troubles de la mémoire. .
Les troubles axiaux (marche, parole, posture) se majorent au cours du temps et peuvent devenir très difficiles à prendre en charge dans les stades avancés.
Une surveillance minutieuse des traitements médicamenteux est importante pour éviter des effets secondaires incluant une somnolence, des illusions visuelles ou des hallucinations. Des traitements dédiés à chacun de ces troubles peuvent être spécifiquement proposés.
Enfin, la prise en charge de l’entourage ne doit pas être négligée car le rôle de l’aidant est très important pour le patient. Là encore, le rôle des associations est précieux.
La maladie de Parkinson sous traitement est prise en charge à 100 %.
Le soutien des associations est très précieux, parmi lesquelles l’association France Parkinson (www.franceparkinson.fr) et la Fédération Française des Groupements de Parkinsoniens (parkinson.monespace.net).
FAQ
Perspectives
Les recherches portent actuellement sur la recherche de marqueurs précoces de la maladie (troubles du sommeil, hyposmie, marqueurs biologiques…) pour, dans l’hypothèse de la découverte d’un traitement neuroprotecteur (pouvant ralentir l’évolution de la maladie), le débuter le plus tôt possible.
Plusieurs pistes sont en cours pour trouver un traitement neuro-protecteur, mais aucune n’a encore abouti.
Que faire en cas d’intervention chirurgicale ?
Il n’y a pas de contre-indication à la chirurgie chez un patient atteint de maladie de Parkinson. En revanche, l’anesthésiste doit être prévenu de cette affection, avoir une liste complète des médicaments dédiés à la maladie de Parkinson mais également des médicaments pris pour d’autres affections. Le traitement anti parkinsonien sera arrêté lorsque le sujet est mis à jeun, il sera repris dès que l’alimentation est autorisée. La mobilisation sera précoce (lever, marche, kinésithérapie) afin d’éviter un enraidissement et une perte transitoire d’autonomie.
Peut-on prédire l’évolution de la maladie de Parkinson ?
A ce jour, c’est une question qui est posée pratiquement par chaque personne qui entre dans le cabinet de consultation. Toutefois, il n’existe pas de réponse et les facteurs prédictifs de l’évolution de la maladie restent à ce jour mal connus. L’âge de début, la bonne réponse aux traitements sont toutefois des éléments qui ont une valeur positive. De nombreuses études sont actuellement en cours avec un suivi régulier des patients pour détecter des indices ou des marqueurs biologiques ou d’imagerie qui, à terme, permettraient de détecter des facteurs prédictifs de l’évolution. Ces études nécessitent plusieurs années de suivi et les résultats ne sont pas encore disponibles.
Le patient doit-il avoir un régime particulier ou une hygiène de vie spécifique ?
Contrairement aux idées reçues, il n’y a pas de régime particulier pour la maladie de Parkinson. L’absorbtion de la levodopa peut être diminuée si elle est prise en même temps qu’un repas riche en protéines. En général, une discussion avec le médecin permet de déplacer les prises des médicaments à distance des repas protéinés, ou de proposer des formes plus facilement absorbées.
Un régime équilibré est suffisant, il n’est pas nécessaire d’apporter des vitamines ou des suppléments alimentaires.
Le mode de vie doit inclure une activité physique régulière, parfois de la kinésithérapie. L’entraînement à l’effort est bénéfique. La pratique d’un sport, y compris la danse, est recommandée. La stimulation intellectuelle, la vie sociale font partie de l’attitude active et bénéfique des patients.
La maladie est-elle héréditaire ?
La crainte principale des patients est la transmission de la maladie à travers les générations. Les formes génétiques, héréditaires sont rares et ne représentent pas plus de 10% des cas.
Une analyse génétique est justifiée dans les formes débutant avant 40 ans, et lorsqu’il existe des ascendants ou des descendants directs atteints de la maladie. Les formes juvéniles sont souvent de transmission récessive (Parkine, PINK1, DJ1..) et les formes familiales plus tardives sont plus souvent de transmission dominante (gène de l’alphasynucléine, LRRK2,..)
Il existe également des facteurs de risque sur le plan génétique, comme une mutation du gène codant pour la glucocérébrosidase (GBA).
En quoi la maladie de Parkinson doit modifier mes choix de vie : travail, vie familiale, vie sociale ?
Autant que possible, le patient atteint de maladie de Parkinson doit et peut continuer une activité professionnelle, stimulante et source de contacts. La communication de l’information de la maladie à l’entourage dépend des souhaits de chacun, mais une relative confidentialité est souvent la règle (le patient est reconnu pour lui-même et non pas considéré comme un malade). Au sein de la famille, l’information est partagée, mais le lien social, en tant que personne, prévaut sur le lien soignant-soigné. Le désir d’enfant chez les patients atteints jeunes doit être respecté : la grossesse est possible, se passe normalement et l’accouchement ne pose pas plus de question que celui d’une personne non malade. Le traitement médicamenteux doit être adapté en cas de grossesse (en privilégiant les médicaments peu nocifs et les plus anciens).
Dans la sphère amicale et de relations, la maladie de Parkinson conduit parfois à un isolement et à un repli ou à une diminution de l’élan vital et de l’élaboration des projets : l’anxiété, la dépression sont fréquentes et doivent être détectées puis prises en charge car elles peuvent être sous estimées par le patient, par l’entourage et parfois par les soignants. Il ne faut pas hésiter à en parler.