Maladies neuromusculaires
Qu’est-ce qu’une maladie neuromusculaire ?
il ne s’agit pas d’une seule maladie mais de plusieurs centaines maladies différentes. Ce sont les maladies qui atteignent les cellules nerveuses motrices de la moelle épinière ou motoneurones (amyotrophies spinales, sclérose latérale amyotrophique), les racines et les nerfs des membres (neuropathies périphériques), la jonction entre le nerf et le muscle (myasthénie) et le muscle (myopathies). Elles sont très différentes dans leurs causes (voir plus bas), leur âge d’apparition (du nouveau-né au sujet âgé), leur sévérité et leurs conséquences évolutives, leur prise en charge thérapeutique (qui dépend de la cause). Elles peuvent toucher la motricité des jambes ou des bras mais quelquefois aussi d’autres organes et fonctions qui dépendent des muscles (motricité des yeux, de la parole, de la déglutition, de la digestion, de la respiration, du cœur). Chacune de ces maladies est peu fréquente et donc classée dans les maladies rares mais l’ensemble de ces maladies touche plus de 30 000 personnes en France.
Quelles sont les causes des maladies neuromusculaires ?
Elles sont très diverses. Pour une partie d’entre elles, l’origine est génétique, c’est-à-dire que l’anomalie d’un gène apparait spontanément ou est transmise par les parents. Cette anomalie génétique ou « variant » va provoquer un mauvais fonctionnement de la cellule qui est selon les cas, le motoneurone avec sa fibre nerveuse constituant le nerf périphérique, ou la fibre musculaire squelettique et être responsable de la maladie. Dans d’autres cas, c’est un mauvais fonctionnement de l‘immunité (maladie « auto-immune ») qui va provoquer des lésions des nerfs (neuropathies dysimmunitaires), de la jonction neuromusculaire (myasthénie) ou une inflammation des muscles (myosites). Il existe bien d’autres causes possibles : toxicité médicamenteuse ou environnementale, carences vitaminiques, maladies endocriniennes ou générales, infections.
Comment se manifeste une maladie neuromusculaire ?
Il s’agit le plus souvent d’une perte de force par défaut de commande du muscle ou par destruction du muscle qui s’atrophie. Cela peut provoquer des difficultés pour marcher ou se servir de ses bras ou de ses mains. Il peut s’agir aussi de douleurs musculaires qui apparaissent lors des efforts. Des douleurs des pieds ou des mains ou des crampes musculaires peuvent être dues à une maladie des nerfs périphériques, de même que des troubles de l’équilibre ou de sensations anormales comme des fourmillements. Selon les muscles du corps impliqués, la maladie peut se manifester par une vision double, une baisse des paupières, des difficultés pour parler, avaler, respirer. Ces manifestations peuvent être transitoires ou permanentes selon les maladies.
Comment fait-on le diagnostic d’une maladie neuromusculaire ?
Le diagnostic repose sur un faisceau d’arguments parmi lesquels l’examen clinique du neurologue spécialisé est l’élément principal :
- L’étape la plus importante est d’être interrogé et examiné par un médecin neurologue qui connait ces maladies et va correctement orienter la démarche diagnostique, c’est-à-dire les examens à réaliser afin de préciser le diagnostic.
- L’électroneuromyogramme (ENMG), pratiqué par un médecin formé pour cette exploration, permettra de dire s’il s’agit bien d’une maladie neuromusculaire, si elle atteint le motoneurone, le nerf périphérique, la jonction neuromusculaire ou le muscle, et permettra aussi souvent de préciser le type de maladie en cause.
- Les bilans sanguins sont utiles avec soit des analyses courantes, soit des analyses réalisées dans des centres très spécialisés, en particulier pour la recherche des anomalies génétiques ou d’anticorps spécifiques.
- L’imagerie (scanner ou IRM) est indiquée si l’on recherche une anomalie localisée d’une racine ou d’un nerf. Dans certaines maladies musculaires, elle permet également de mieux localiser les muscles atteints.
- Le prélèvement (biopsie) d’un fragment de muscle ou de nerf est également un examen très informatif à condition que cet examen soit bien indiqué et qu’il soit réalisé dans un centre spécialisé qui a l’habitude d’interpréter les biopsies des maladies neuromusculaires, en ayant soin d’utiliser toutes les techniques nécessaires.
Traitement et prise en charge d’une maladie neuromusculaire
Les traitements sont différents selon la cause de la maladie. Dans certaines maladies génétiques, de nouveaux traitements permettent de ralentir ou stabiliser l’évolution. De nombreux essais thérapeutiques sont maintenant en cours, dont certains ont pour obiectif de corriger l’anomalie génétique. Si elles concernent une anomalie du métabolisme de la cellule, il peut exister des médicaments qui visent à pallier les conséquences de cette déficience. Dans les maladies dysimmunitaires, il existe de nombreux traitements qui peuvent être efficaces. La prise en charge concerne également l’évaluation des conséquences de la maladie et leur correction. Il peut s’agit de troubles de la motricité des membres, de la respiration, de la déglutition, du fonctionnement cardiaque. Cette prise en charge sera optimisée dans des centres spécialisés connaissant bien ces maladies. La kinésithérapie en représente une partie fondamentale, tout comme la conservation d’une activité physique minimale.